Created by HELENE MOULIN on Oct 1, 2012 10:58:57 AM, Last modified by HELENE MOULIN on Sep 25, 2019 3:50:48 PM
Clinical information
Patient de 67 ans, VIH positif
depuis 10 ans avec une charge virale indétectable et un taux de CD4 à 254/mm3.
Patient suivi pour une leucémie myéloïde chronique, en rémission depuis 5 ans
sous Glivec. En janvier 2011, diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire du
cavum, traité par chirurgie et radiothérapie. En mars 2012, hospitalisation
pour un méléna. Le bilan révélait alors une pancytopénie (Hb : 10,5
g/dL ; polynucléaires neutrophiles : 310/mm3 ;
plaquettes 29000/mm3). Le scanner ne montrait qu’une splénomégalie.
Métamyélocytes dans le frottis sanguin. Les cyto-hématologistes ont mis en
évidence des cellules d’allure blastique sur le myélogramme.
Histopathologie :
Les espaces médullaires sont massivement infiltrés par des cellules tumorales
disposées en petits amas dans un stroma fibreux abondant. Il n’y a pas
d’élément hématopoïétique visible. Les cellules tumorales de taille moyenne et
de forme un arrondie présentent un haut rapport nucléocytoplasmique avec un
cytoplasme à peine visible. Quelques cellules tumorales ont un noyau un peu
excentre et un cytoplasme très éosinophile, aspect évoquant des
rhabdomyoblastes.
Immunohistochimie :
Les cellules tumorales coexpriment desmine et myogénine.
Les marqueurs, cytokératine AE1/AE3, CD45, CD34, myéloperoxydase, CD3, CD20,
TdT et CD68 sont négatifs.
Histopathologie
et arguments diagnostiques
Il s’agit d’une tumeur maligne à cellules rondes
réalisant un infiltrat diffus associé à une fibrose médullaire mutilante. La
présence de rhabdomyoblastes était en faveur du diagnostic de RMS, ce qui a été
confirmé par l’expression, en immunohistochimie, de la desmine (cytoplasmique)
et la myogénine (nucléaire dans une majorité de cellules tumorales).
Biologie
moléculaire
L’analyse moléculaire n’était pas indispensable dans le
cas présenté, le diagnostic ayant été établi sur la tumeur du cavum et en
raison de la forte expression de la myogénine par la tumeur médullaire. Par
contre, en cas de RMS inaugural, la recherche par FISH break-apart, d’un
réarrangement de FKHR est nécessaire
pour porter le diagnostic de RMS alvéolaire, le RMS embryonnaire n’étant jamais
réarrangé pour FKHR.
Principaux
diagnostics différentiels :
Leucémie
aiguë (LA) lymphoblastique ou myéloblastique : Principaldiagnostic différentiel en raison du
contexte de LMC dans le cas présenté. En immunohistochimie, une LA peut
exprimer CD45, TdT, CD3 ou CD20 (LA lymphoblastique) ; CD34, ou myélopéroxydase
(LA myéloblastique), CD68 (LA myélomonocytaire ou monoblastique); CD61, CD42 et
CD31 (LA mégacaryoblastique) et glycophorine (érythroleucémie).
Tumeur
de type PNET/sarcome d’Ewing : Expression diffuse,
intense et membranaire de CD99, marqueur cependant non spécifique. La détection
par FISH (empreintes ou coupes déparaffinées) d’un réarrangement d’EWSR1 est alors indispensable pour
confirmer le diagnostic.
Synovialosarcome
à cellules rondes : tumeur pancytokératine+, EMA+ ou CD99+. Confirmation
diagnostique par la détection d’un réarrangement de SS18 par FISH break-apart.
Tumeur
desmoplastique à petites cellules rondes : tumeur
polyphénotypique exprimant WT1 (à la différence des PNET/Ewing), une
pancytokératine, la desmine, des marqueurs neuroendocrines mais étantmyogénine négative. La FISH break-apart
montre un réarrangement d’EWSR1.
Tumeur
rhabdoïde maligne : La détection de la délétion ou de la mutation du gène
INI1 est argument diagnostic important.
Carcinome
neuroendocrine peu différencié : Expression des
marqueurs épithéliaux, cytokératine AE1/AE3 et EMA, et les marqueurs
neuroendocrines (chromogranine et synaptophysine).
Pronostic
La recherche d’un réarrangement de FKHR a non seulement une valeur diagnostique mais aussi
pronostique : le RMS alvéolaire à un plus mauvais pronostic que la forme
embryonnaire. Une étude récente a montré que les rhabdomyosarcomes alvéolaires
non réarrangés pour FKHR ont un pronostic similaire à celui des RMS
embryonnaires.
Diagnosis information
Métastase d’un rhabdomyosarcome
alvéolaire
References
Undefined
Attributes
Catégorie:
2012 BOM
Mode de prélèvement:
P- Ponction biopsie
Organe:
SM- Moelle osseuse
Type de technique:
H- Histologie
Pathologie générale:
Rhabdomyosarcome
Code ADICAP:
PHSMRMC2
Code SNOMED:
Undefined
Lésion par organe:
Métastases
Auteur:
Charlotte
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