Cas 06 A Bornand

Created by HELENE MOULIN on Sep 19, 2018 3:41:37 PM, Last modified by HELENE MOULIN on May 14, 2019 3:25:38 PM
 

Clinical information

Jeune garçon de 2 ans connu pour un hémisyndrome facio-brachio-crural gauche avec hémiparésie spastique sur une polymicrogyrie hémisphérique droite, retard de croissance, arc aortique droit et hypospadias coronal corrigé. Dans le contexte d’un état fébrile, avec augmentation du périmètre abdominal, douleurs abdominales et inappétence, une masse abdominale est découverte.

A l’imagerie, il s’agit d’une masse volumineuse de 14.7 cm de grand axe, encapsulée, d’aspect hétérogène avec des zones nécrotiques, d’origine infra-péritonéale, repoussant les organes adjacents sans les infiltrer.

Une biopsie à l’aiguille échoguidée est réalisée. Le reste de l’analyse immunohistochimique montre une expression membranaire de CD56, une expression nucléaire hétérogène pour cycline D1, une expression nucléaire conservée de INI-1 et une négativité pour les cytokératines, l’EMA, ERG, CD34, TdT et synaptophysine. Le panel fusion est négatif.



Dr Aurélie Bornand

Service de Pathologie Clinique

Hôpitaux Universitaire de Genève

aurelie.bornand@hcuge.ch



Media

    Information Annotations Attributes
AssisesAix Cas6 H1808267-T-SOX9 - 2019-04-08 16.24.41
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-1A-HE - 2019-04-08 15.01.31
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-1A-S100 - 2019-04-08 15.40.33
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-1A.Myogenine - 2019-04-08 15.09.32
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-2A-AML - 2019-04-08 14.57.20
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-2A-CD99 - 2019-04-08 14.30.32
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-2A-Desmine - 2019-04-08 14.25.01
None None
AssisesAix Cas6 H1809709-2A-HE - 2019-04-08 14.09.40
None None
    Information Annotations Attributes

Gross observations

Undefined

Microscopic observations

Description du cas présenté

• Histopathologie

La prolifération tumorale maligne est d’architecture diffuse sur fond myxoïde, composée de petites cellules bleues relativement monomorphes, tantôt rondes, tantôt plus fusiformes. La chromatine est homogène, sans nucléole bien visible. Focalement, quelques cellules montrent une ébauche de différenciation musculaire striée avec un cytoplasme éosinophile ovalaire ou fusiforme. On note des images d’apoptose et quelques mitoses. Il n’y a pas de nécrose.

• Analyses complémentaires

L’analyse immunohistochimique a montré une expression nucléaire assez diffuse de la myogénine avec, par places, plus de 50% de cellules tumorales positives. Elles sont en partie positives pour la desmine et négatives pour l’actine musculaire lisse. On note une forte expression membranaire du CD56 et, dans une moindre mesure, du CD99, une expression cytoplasmique forte et diffuse de WT1 (6F-H2), ainsi qu'une expression nucléaire hétérogène de la cycline D1 et de SOX9. L'expression nucléaire de INI-1 est conservée. Les cellules tumorales sont négatives pour les cytokératines (AE1/AE3), l’EMA, ERG, le CD34, la synaptophysine, la PS100, le SOX10 et la TdT.

Une analyse moléculaire par séquençage haut débit (NGS) de l’ARN tumoral (Illumina TruSight Pan-Cancer Panel) n’a montré aucune fusion.

• Renseignements cliniques complémentaires et évolution
Le bilan d’extension avec PET-scan et scintigraphie osseuse n'a pas montré de lésion secondaire.

Compte tenu du site de la tumeur et du volume tumoral, une résection chirurgicale n’était pas envisageable et le patient a bénéficié d’une chimiothérapie.
Le bilan intermédiaire (après 3 cures de chimiothérapie) a montré une disparition complète de la masse à l’IRM et une absence d’activité au PET-scan. La rémission complète s'est confirmée radiologiquement à la fin du traitement (9 cures de chimiothérapie - février 2019).

Discussion

• Principaux arguments du diagnostic positif

Devant cette tumeur mésenchymateuse maligne avec différenciation rhabdomyoblastique (positivité pour la desmine et la myogénine), l’âge du patient, la localisation rétropéritonéale et la présence de rhabdomyoblastes fusiformes sur fond myxoïde, plaident en faveur d’un rhabdomyosarcome embryonnaire, malgré la forte positivité de la myogénine.

L’absence de translocation t(1;13) PAX7-FOXO1 et t(2;13) PAX3-FOXO1 permet d’écarter un rhabdomyosarcome alvéolaire.
Le marquage cytoplasmique par l’anticorps contre l’extrémité N de la protéine WT1 (clone 6F-H2) est souvent retrouvé dans le rhabdomyosarcome. Un marquage pour le CD99 est plus rarement observé.

• Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel des tumeurs à petites cellules rondes et bleues est large et inclut notamment les tumeurs suivantes :

- Ewing/PNET : myogénine négative, translocation impliquant le gène EWSR1 avec l’un de ses partenaires de fusion (FLI1, ERG, ETV1, ETV4 ou FEV)

- Sarcome à cellules rondes Ewing-like : myogénine négative, translocations CIC-DUX4 et BCOR- CCNB3

- Tumeur desmoplastique à petite cellules rondes : marquage nucléaire pour le WT1 (extrémité C de la protéine) et translocation EWS-WT1

- Sarcome synovial peu différencié : EMA positif, desmine négative, translocation t(X;18) SS18-SSX - Neuroblastome : synaptophysine positive et négativité de la desmine, de la myogénine et du CD99
- Lymphome lymphoblastique : TdT positive et négativité de la desmine et de la myogénine.

Dans le cas présent, devant cette différenciation rhabdomyoblastique, on discutera plus particulièrement et sur matériel biopsique :

- la composante stromale d’un néphroblastome (tumeur de Wilms) avec différenciation rhabdomyoblastique : localisation habituellement intra-rénale, marquage nucléaire par l’anticorps contre l’extrémité N de la protéine WT1 (clone 6F-H2), CD99 négatif

- une tumeur de triton (tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques avec différenciation rhabdomyoblastique) : rare chez les enfants. La majorité de ces tumeurs sont positives pour la protéine S100 et/ou le SOX10.

- une composante peu différenciée de chondrosarcome mésenchymateux qui peut montrer une positivité pour la desmine et la myogénine (habituellement focale) et dont la composante de cartilage hyalin mature typique n’aurait pas été échantillonnée par les prélèvements biopsiques. La positivité nucléaire pour SOX9 est compatible avec une différenciation chondroïde mais l’absence de translocation HEY1-NCOA2 permet d’écarter ce diagnostic dans le cas présent.

On peut encore ajouter la tumeur rhabdoïde qui peut parfois montrer une prolifération de petites cellules rondes indifférenciées avec peu de cellules rhabdoïdes : perte de l’expression nucléaire de INI-1 et positivité de l'EMA et des cytokératines.

Objectifs de cette observation : Illustrer la contribution de l’immunohistochimie dans le diagnostic des tumeurs à petites cellules rondes et bleues chez l’enfant.

Diagnosis information

Rhabdomyosarcome embryonnaire

Code ADICAP : PHXRR7C3

References

Picarsic J, Reyes-Múgica M. Phenotype and immunophenotype of the most common pediatric tumors. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2015;23(5):313-26.

Magro G, Longo FR, Angelico G, Spadola S, Amore FF, Salvatorelli L. Immunohistochemistry as potential diagnostic pitfall in the most common solid tumors of children and adolescents. Acta Histochem 2015;117(4-5):397-414.

Folpe AL, Graham RP, Martinez A, Schembri-Wismayer D, Boland J, Fritchie KJ. Mesenchymal chondrosarcomas showing immunohistochemical evidence of rhabdomyoblastic differentiation: A potential diagnostic pitfall. Hum Pathol 2018;77:28-34.

Rosai J, Ackerman S. Rosai and Ackerman's Surgical Pathology. Vol 1. 11th ed. Elsevier (Philadelphia) 2018.

Attributes

Catégorie: Assises
Mode de prélèvement: P- Ponction biopsie
Organe: XR- Région rétro-péritonéale
Type de technique: H- Histologie
Pathologie générale: Rhabdomyosarcome
Code ADICAP: PHXRR7C3
Code SNOMED: Undefined
Lésion par organe: XR : région rétro-péritonéale
Auteur: Aurélie Bornand (HUG, Genève)
None
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