Cas 07 N Weingertner

Created by HELENE MOULIN on May 4, 2022 8:59:54 AM, Last modified by HELENE MOULIN on May 20, 2022 9:32:52 AM
 

Clinical information

Femme de 54 ans. Microbiopsies mammaires : « nodule QSI sein droit : fibroadénome ? »

Dr Noëlle WEINGERTENER & Pr Marie-Pierre CHENARD

Département de Pathologie, CHU Strasbourg


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Microscopic observations

Macroscopie : 3 belles carottes

Histologie

La lame montre une prolifération épithéliale d’aspect basophile à faible grossissement, agencée en îlots, massifs et travées de taille variable, avec souvent une bordure palissadique. Les cellules relativement régulières ont un noyau rond ou ovalaire à chromatine fine, parfois pourvu d’un petit nucléole, et un cytoplasme peu à modérément abondant. Il existe très focalement des aspects d’enroulement et des ébauches de kératinisation. Par endroits, les massifs tumoraux sont creusés de quelques petites lumières, réalisant un aspect cribriforme. Le stroma est peu représenté mais assez cellulaire, composé de cellules fusiformes sans atypies. Ce stroma est très focalement hyalin. Il n’y a pas de fentes de rétraction entre les massifs épithéliaux et le stroma. Les mitoses sont peu nombreuses. On observe quelques corps apoptotiques. Absence de nécrose.

Immunohistochimie

Les cellules tumorales sont diffusément positives pour p63, pan-kératine AE1-AE3, kératine 5/6 et GATA3. Elles sont faiblement positives pour kératine KL1 et focalement pour BerEP4. De très rares cellules éparses sont positives pour kératine 7, kératine 20, chromogranine et synaptophysine. Présence d’un marquage très faible et très focal pour CD117 et d’un marquage focal pour RE, RP et HER2 étant négatifs. L’index de prolifération Ki67 est hétérogène, variant de moins de 5% à focalement 30%, avec une moyenne estimée à 10-15%. PHLDA1 est positif.

Diagnostic proposé

Aspect en faveur d’une tumeur cutanée annexielle d’origine folliculaire, sans critère franc de malignité sur ce matériel microbiopsique (possible trichoblastome). Exérèse complète indiquée.

L’analyse de la pièce opératoire confirme le diagnostic de trichoblastome géant (2,1 cm de grand axe), de localisation purement hypodermique.

Discussion

Le trichoblastome (ou trichoépithéliome) est une tumeur cutanée annexielle bénigne d’origine folliculaire/pilaire. Il survient en moyenne entre 40 et 60 ans, plus souvent chez la femme, prédomine au visage et sur le cuir chevelu, et mesure en général moins de 1 cm. Sur le plan histologique, il s’agit d’une tumeur symétrique et bien limitée, en général dermique, non (ou rarement) connectée à l’épiderme. Néanmoins, il existe des lésions de grande taille, pouvant être situées très profondément, sans rapport avec l’épiderme et le derme, comme dans notre observation. La tumeur est faite de cellules basophiles formant des nodules de taille variable ou réalisant un aspect arborescent ou labyrinthique. Les nodules peuvent être cribriformes et peuvent contenir des foyers de kératinisation pilaire tricho-hyaline (présente dans la partie inférieure du follicule pileux, caractérisée par la présence de grains très éosinophiles et donnant une kératine très rouge) ou des kystes kératinisants. Des images d’enroulement ou « squamous eddies » peuvent se rencontrer. Les cellules sont régulières, peu atypiques, mais les mitoses peuvent être assez nombreuses. Le stroma est typiquement pilaire, richement cellulaire, composé de cellules fusiformes sans atypies, et peut contenir des calcifications. Des structures dites « bulb-like » rappelant la papille pilaire (invagination du stroma au sein d’un massif épithélial avec une augmentation locale du nombre de fibroblastes) sont caractéristiques mais souvent peu abondantes. L’architecture de la lésion est variable selon les tumeurs, avec des lésions où prédominent les structures épithéliales et d’autres où prédomine le stroma, ainsi que différentes variantes histologiques (à petits nodules, à gros nodules, rétiforme, cribriforme, etc.).

Le trichoblastome exprime les marqueurs de l’épithélium pilaire, à savoir GATA3, p63, pan-kératine AE1-AE3, kératine 5/6 et PHLDA1 (TDAG51), tandis que kératine 7, kératine KL1 et BerEP4 sont le plus souvent négatifs ou très focalement exprimés. La kératine 20 montre fréquemment de rares cellules éparses positives, correspondant à une colonisation par des cellules de Merkel, qui sont aussi positives pour les marqueurs neuro-endocrines. Le trichoblastome peut être colonisé par des mélanocytes dendritiques qui seront positifs pour les marqueurs mélanocytaires.

L’exérèse complète de ces lésions est préconisée, dans la mesure où une exérèse incomplète expose à un risque de récidive et où la transformation maligne d’un trichoblastome en carcinome trichoblastique (avec un aspect bénin juxtaposé à un aspect malin) est possible. Il existe également des carcinomes trichoblastiques de bas grade, dont les critères diagnostiques, purement architecturaux, sont difficiles voire impossibles à apprécier sur microbiopsie.

Quand la localisation cutanée est clairement annoncée, le principal diagnostic différentiel est le carcinome baso-cellulaire. Mais quand la localisation cutanée n’est pas connue ou pas clairement identifiée, comme dans notre cas, on est d’emblée dérouté par l’aspect de cette prolifération épithéliale très basophile, qui peut en imposer pour une tumeur maligne. Le piège ici est double, puisqu’il s’agit d’une part d’une tumeur cutanée rencontrée assez rarement (en dehors d’un recrutement dermatopathologique), qu’il faut connaître, et d’autre part d’une localisation profonde sous-cutanée inhabituelle, en imposant cliniquement pour une tumeur mammaire. Parmi les diagnostics différentiels, on peut ainsi citer le carcinome métaplasique épidermoïde basaloïde, le carcinome adénoïde kystique dans sa variante basaloïde, le carcinome NOS peu différencié et la tumeur neuro-endocrine

Les clés du diagnostic sont ici principalement l’analyse morphologique et la corrélation anatomo-clinique. Les renseignements cliniques obtenus secondairement confirment en effet le caractère superficiel de la lésion, lésion dont l’imagerie est en faveur d’une tumeur bénigne (Birads B à la mammographie) et qui évolue lentement depuis de nombreuses années.

L’immunophénotype peut être piégeant avec la positivité de GATA3, et la positivité focale de RE et des marqueurs neuro-endocrines.

Conclusion

Il faut se souvenir que les tumeurs cutanées, en particulier annexielles (trichoblastome mais aussi hidradénome, spiradénome, cylindrome, etc), peuvent parfois se présenter cliniquement comme des tumeurs mammaires, notamment lorsqu’elles sont sous-cutanées profondes. On peut donc en rencontrer sur nos plateaux de microbiopsies mammaires.

Diagnosis information

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References

Cribier B. Les difficultés du diagnostic : du carcinome basocellulaire aux tumeurs trichoblastiques. Annales de dermatologie et de vénérologie (2018) 145 : VS3-VS11.

Sherley-Dale AC, Chachlani N, Sanders DSA and Carr RA. Trichoblastoma of the breast detected by screening mammography: a diagnostic pitfall. Am J Surg Pathol (2010) 34 (5) : 748-753.

Cribier B. Cas n°7-n°8 Histoséminaire de la société française de pathologie : tumeurs épithéliales cutanées. Annales de Pathologie (2020) 40,379-383.

Benedict MA and Ozerdem U. Eccrine spiradenoma arising from the breast skin. Case Reports in Pathology (2015) 2015:615158.

Attributes

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