• Examen clinique

Un homme de 38 ans, sans antécédent notable, consulte pour des douleurs du flanc droit. A la palpation on retrouve une masse abdominale. Par ailleurs il n’y a pas de symptôme urinaire et le bilan rénal est normal.

• Examen d’imagerie

Découverte au scanner d’une masse tissulaire du pôle supérieur du rein droit mesurant 11 cm. Le bilan d'extension retrouve des adénomégalies inter-aortico-caves et rétrocaves.

• Biopsie à l’aiguille de la masse rénale

Tumeur à cellules fusiformes sarcomatoïde difficile à classer (tous les marqueurs épithéliaux et mésenchymateux sont négatifs). L'étude en biologie moléculaire en RNA-seq a mis en évidence un gène de fusion EWS1-PATZ1.

Décision de néphrectomie totale avec curage ganglionnaire.

Mégane Le Quang, Mokrane Yacoub (CHU de Bordeaux)

néphrectomie totale avec curage rétrocave et inter aortico-cave

• Examen macroscopie

Masse rénale de 12,5 cm de grand axe, d'aspect hétérogène avec des zones de nécrose correspondant à environ 20 % de la tumeur, développée au niveau du pôle supérieur du rein et envahissant les sinus rénaux. 10 ganglions lymphatiques sont prélevés.

• Examen microscopique

Le rein est infiltré par une prolifération tumorale polymorphe, présentant majoritairement un aspect sarcomatoïde à cellules fusiformes (>80 %). Certains secteurs différenciés présentent un aspect épithélial pseudo-thyroïdien fait de tubes dilatés kystisés avec un matériel éosinophile intratubulaire pseudo colloïde, associé à quelques projections papillaires endoluminales, faite de cellules éosinophiles. Présence de remaniements fibreux hyalins avec nécrose cholestérolique et amas d'histiocytes spumeux. Présence d'emboles vasculaires. Les sinus rénaux sont envahis ainsi que la graisse périrénale. Un thrombus est retrouvé dans une des branches de la veine rénale.

Le curage retrouve 5 ganglions lymphatiques métastatiques dont 3 avec rupture capsulaire.

• Etude immunohistochimique

*Sur la composante carcinomateuse différencié tubulaire : les cellules tumorales expriment de manière intense les marqueurs suivant : cytokératine AE1-AE3, EMA, PAX8, CK7, vimentine, CAIX.

Elles expriment focalement P504S.

Les marqueurs suivant sont négatifs : TTF1, thyroglobuline, CD10, TFE3, PS100, Melan A, ALK, CK20, CD99, actine, desmine, CD34, BCL2, P53. Absence de perte d'expression de BAF47 et Fumarate.

*Sur la composante indifférenciée sarcomateuse : les cellules tumorales expriment de manière intense CAIX, vimentine, CD10. Elles expriment focalement PS100, CD99.

Elles n’expriment pas cytokératine AE1-AE3, EMA, Pax8, CK7, P504S, TFE3, Melan A, ALK, CK20, actine, desmine, CD34, Bcl2. Absence de perte d'expression de BAF47 et Fumarate.

*Sur la métastase sarcomatoïde ganglionnaire : Expression de cytokératine AE1-AE3 au niveau d'un grand nombre de cellules. Négativité de l’EMA, Pax8, CK7, P504S.